湖北提供邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)NGS平臺(tái)推薦咨詢

    h1)str分型；(h2)y-str分型；(h3)個(gè)體識(shí)別；(h4)親權(quán)鑒定；(h5)種族推斷。本發(fā)明還保護(hù)上述任一所述引物組合或上述任一所述復(fù)合擴(kuò)增體系的應(yīng)用，可為(h1)-(h5)中的至少一種：(h1)str分型；(h2)y-str分型；(h3)個(gè)體識(shí)別；(h4)親權(quán)鑒定；(h5)種族推斷。上述任一所述68個(gè)基因座具體可由amelogenin、dys19、dys385a/b、dyf387s1a/b、dys388、dys389-i、dys389-ii、dys390、dys391、dys392、dys393、dyf399s1、dyf404s1a/b、dys437、dys438、dys439、dys443、dys444、dys446、dys447、dys448、dys449、dys456、dys458、dys459a/b、dys460、dys481、dys485、dys504、dys505、dys508、dys510、dys518、dys520、dys522、dys527a/b、dys531、dys533、dys549、dys552、dys557、dys570、dys576、dys587、dys593、dys596、dys612、dys617、dys622、dys626、dys627、dys630、dys635、dys641、dys643、dys644、dys645、dys710、dys720、y-gata-a10和y-gata-h4組成。其中，amelogenin為性別決定基因座。dyf399s1包含三個(gè)分型片段。dys385a/b、dyf387s1a/b、dyf404s1a/b、dys459a/b和dys527a/b均包含兩個(gè)分型片段。本發(fā)明提供的試劑盒可以檢測(cè)68個(gè)基因座。 邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)利用數(shù)字PCR進(jìn)行低豐度突變研究等；提供循環(huán)腫l瘤DNA檢測(cè)，可檢測(cè)EGFR、ERBB2等Biomarker。湖北提供邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)NGS平臺(tái)推薦咨詢

    h1)str分型；(h2)y-str分型；(h3)個(gè)體識(shí)別；(h4)親權(quán)鑒定；(h5)種族推斷。本發(fā)明還保護(hù)上述任一所述引物組合或上述任一所述復(fù)合擴(kuò)增體系的應(yīng)用，可為(h1)-(h5)中的至少一種：(h1)str分型；(h2)y-str分型；(h3)個(gè)體識(shí)別；(h4)親權(quán)鑒定；(h5)種族推斷。上述任一所述68個(gè)基因座具體可由amelogenin、dys19、dys385a/b、dyf387s1a/b、dys388、dys389-i、dys389-ii、dys390、dys391、dys392、dys393、dyf399s1、dyf404s1a/b、dys437、dys438、dys439、dys443、dys444、dys446、dys447、dys448、dys449、dys456、dys458、dys459a/b、dys460、dys481、dys485、dys504、dys505、dys508、dys510、dys518、dys520、dys522、dys527a/b、dys531、dys533、dys549、dys552、dys557、dys570、dys576、dys587、dys593、dys596、dys612、dys617、dys622、dys626、dys627、dys630、dys635、dys641、dys643、dys644、dys645、dys710、dys720、y-gata-a10和y-gata-h4組成。其中，amelogenin為性別決定基因座。dyf399s1包含三個(gè)分型片段。dys385a/b、dyf387s1a/b、dyf404s1a/b、dys459a/b和dys527a/b均包含兩個(gè)分型片段。本發(fā)明提供的試劑盒可以檢測(cè)68個(gè)基因座。黑龍江多基因聯(lián)合檢測(cè)邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)NGS平臺(tái)來電咨詢覆蓋多個(gè)主流IHC自動(dòng)染色平臺(tái)，適用范圍廣。

    二、一代測(cè)序簡(jiǎn)介1、發(fā)生和發(fā)展***代測(cè)序技術(shù)是Sanger于20世紀(jì)70年代中末期發(fā)明的雙脫氧鏈終止測(cè)序法，手動(dòng)測(cè)序，用同位素標(biāo)記，Sanger也因此獲得其第2個(gè)諾貝爾獎(jiǎng)（在Sanger發(fā)明雙脫氧鏈終止測(cè)序法前WalterGilbert發(fā)明化學(xué)降解法測(cè)定DNA序列）；80年代出現(xiàn)***臺(tái)自動(dòng)化測(cè)序設(shè)備，熒光標(biāo)記代替同位素，計(jì)算機(jī)圖像識(shí)別；90年代中期測(cè)序儀重大改進(jìn)，毛細(xì)管電泳替代凝膠電泳；2003年完成人類基因組測(cè)序工作。2、基本原理以單條DNA鏈為模板合成互補(bǔ)鏈，在DNA復(fù)制過程中，合成原料（2’脫氧核苷酸dNTP）中摻入標(biāo)記過的2’3’ddNTP（雙脫氧鏈終止測(cè)序法由此而來），就會(huì)產(chǎn)生一系列末端終止的DNA鏈，并能通過電泳按長(zhǎng)度分辨。不同末端終止DNA鏈的長(zhǎng)度是由摻入到新合成鏈上隨機(jī)位置的ddNTP決定的。經(jīng)PCR擴(kuò)增反應(yīng)，可以得到一系列長(zhǎng)度不同的產(chǎn)物，由于ddNTP帶有熒光標(biāo)記，對(duì)產(chǎn)物進(jìn)行電泳分離，并用相應(yīng)的儀器進(jìn)行檢測(cè)，就可以讀出模板的序列。鏈終止法反應(yīng)的**仍是PCR法。作者：心平氣和鏈接：源：知乎著作權(quán)歸作者所有。商業(yè)轉(zhuǎn)載請(qǐng)聯(lián)系作者獲得授權(quán)，非商業(yè)轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處。

    第三代測(cè)序技術(shù)以PacBio公司的SMRT技術(shù)和OxfordNanoporeTechnologies公司的納米孔單分子技術(shù)為**的新一代測(cè)序技術(shù)被稱為第三代測(cè)序技術(shù)，與前兩代測(cè)序技術(shù)相比，其比較大的特點(diǎn)就是單分子測(cè)序，測(cè)序過程無需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，并且理論上可以測(cè)定無限長(zhǎng)度的核酸序列。PacBio技術(shù)平臺(tái)SMRT芯片是一種帶有很多ZMW孔的厚度為100nm的金屬片，將DNA聚合酶、待測(cè)序列和不同熒光標(biāo)記的dNTP放入ZMW孔的底部。熒光標(biāo)記的位置是磷酸基團(tuán)，當(dāng)一個(gè)dNTP被添加到合成鏈上的同時(shí)，它會(huì)進(jìn)入ZMW孔的熒光信號(hào)檢測(cè)區(qū)，根據(jù)熒光的種類就可以判定dNTP的種類，從而獲得核酸的堿基序列信息。ZMW孔PacBio平臺(tái)測(cè)序原理每個(gè)ZWM孔只允許一條DNA模板進(jìn)入，DNA模板進(jìn)入后，DNA聚合酶與模板結(jié)合，加入4種不同顏色熒光標(biāo)記4種dNTP，其通過布朗運(yùn)動(dòng)隨機(jī)進(jìn)入檢測(cè)區(qū)域并與聚合酶結(jié)合從而延伸模板，與模板匹配的堿基生成化學(xué)鍵的時(shí)間遠(yuǎn)遠(yuǎn)長(zhǎng)于其他堿基停留的時(shí)間，因此統(tǒng)計(jì)熒光信號(hào)存在時(shí)間的長(zhǎng)短，可區(qū)分匹配的堿基與游離堿基。通過統(tǒng)計(jì)4種熒光信號(hào)與時(shí)間的關(guān)系，即可測(cè)定DNA模板序列。 邁杰多平臺(tái)的研究?jī)?yōu)勢(shì)以及多組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘能力，促進(jìn)產(chǎn)學(xué)研醫(yī)結(jié)合，加速項(xiàng)目成果轉(zhuǎn)化，創(chuàng)新科技產(chǎn)品研發(fā)。

    二代測(cè)序是一個(gè)強(qiáng)大的功能平臺(tái)，它可以同時(shí)給數(shù)以萬計(jì)的DNA分子進(jìn)行測(cè)序。由于這種可以多個(gè)樣本同時(shí)測(cè)序的能力，在個(gè)性化醫(yī)療、遺傳疾病和臨床診斷等方面，二代測(cè)序也就是高通量測(cè)序開創(chuàng)了**性的領(lǐng)域。早在1900年代就發(fā)明的Sanger測(cè)序法，成為了DNA測(cè)序的黃金法則，即便到了***它仍被***用來進(jìn)行常規(guī)測(cè)序和NGS數(shù)據(jù)的驗(yàn)證。它利用高保真DNA聚合酶生成與單鏈DNA模版互補(bǔ)的拷貝。在每個(gè)反應(yīng)中，一個(gè)可以特異性識(shí)別模版的單鏈引物，可以從3端開始啟動(dòng)DNA合成，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，脫氧核糖核苷酸或簡(jiǎn)單的核苷酸是一個(gè)接一個(gè)的與模版配對(duì)。NGS平臺(tái)自身的軟件大多是做分析及報(bào)告的，樣本管理或者實(shí)驗(yàn)管理一般需要單獨(dú)上信息化，對(duì)整體業(yè)務(wù)效率還是有明顯提高的。 邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)擁有全技術(shù)平臺(tái)及豐富的伴隨診斷開發(fā)經(jīng)驗(yàn)，為藥企合作伙伴提供一體化開發(fā)服務(wù)。湖北提供邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)NGS平臺(tái)推薦咨詢

邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新藥企開展全球多中心臨床試驗(yàn)研究，提供中心實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及伴隨診斷開發(fā)服務(wù)。湖北提供邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)NGS平臺(tái)推薦咨詢

    且是隨機(jī)錯(cuò)誤，而不是聚集在讀取的兩端；③數(shù)據(jù)可實(shí)時(shí)讀??；④通量很高(30x人類基因組有望在***內(nèi)完成)；⑤起始DNA在測(cè)序過程中不被破壞；⑥樣品制備簡(jiǎn)單又便宜；⑦可直接測(cè)序RNA。2、PacBioSMRT納米孔+熒光可逆終止dNTP技術(shù)原理：PacBioSMRT技術(shù)其實(shí)是應(yīng)用了邊合成邊測(cè)序的思想（使用4色熒光標(biāo)記4種堿基），其超長(zhǎng)讀長(zhǎng)的關(guān)鍵在于使用了活性持久且高保真的DNA聚合酶，并以SMRT芯片為測(cè)序載體（ZMW原理）。優(yōu)勢(shì)劣勢(shì)：①SMRT技術(shù)的測(cè)序速度很快，每秒約10個(gè)dNTP；②錯(cuò)誤率較高，達(dá)到15%，出錯(cuò)隨機(jī)，可通過多次測(cè)序來進(jìn)行有效的糾錯(cuò)（如使用Sparc對(duì)30X的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，錯(cuò)誤率可達(dá)到）；③原始DNA不被破壞；④讀長(zhǎng)可達(dá)10kbp。3、HelicosHeliscope單分子熒光可逆終止技術(shù)原理：該技術(shù)基于邊合成邊測(cè)序的思想，將DNA隨機(jī)打斷成小片段分別進(jìn)行dNTP熒光標(biāo)記，經(jīng)過不斷地重復(fù)合成、洗脫、成像、淬滅過程完成測(cè)序。主要步驟：①制備：DNA打斷加polyA+Cy3②測(cè)序：dNTP熒光可逆終止特點(diǎn)：①讀取長(zhǎng)度約為30-35bp，每個(gè)循環(huán)的數(shù)據(jù)產(chǎn)出量為21-28Gb；在測(cè)序完成前，各小片段的測(cè)序進(jìn)度不同；②可根據(jù)同聚物的合成會(huì)導(dǎo)致熒光信號(hào)的減弱這一特點(diǎn)來推測(cè)同聚物的長(zhǎng)度。湖北提供邁杰轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)NGS平臺(tái)推薦咨詢