Bubbles可以同時(shí)展示pvalue和表達(dá)量。例如展示motif的pvalue和motif對應(yīng)的轉(zhuǎn)錄因子的表達(dá)量，方便快速看出轉(zhuǎn)錄因子富集且高表達(dá)所在的group，預(yù)示著該分組對細(xì)胞狀態(tài)的改變（例如細(xì)胞分化、轉(zhuǎn)移、應(yīng)激）起關(guān)鍵調(diào)控作用；例如做基因功能富集分析時(shí)，展示富集的通路qvalue和基因數(shù)量或geneRatio。
基本原理：
Bubbles的實(shí)質(zhì)是分組數(shù)據(jù)下基因表達(dá)量或通路內(nèi)基因數(shù)量的可視化，同時(shí)可以展示pvalue。
數(shù)據(jù)要求：
表達(dá)矩陣，分組 做數(shù)據(jù)分析就找云生物。四川組學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)科學(xué)怎么樣
**突變頻譜分析（突變模式）：目的：輸入突變數(shù)據(jù)，用非負(fù)矩陣分解方法NMF分析突變特征，描述樣本集的突變模式。什么是突變模式：這也是對TCGA數(shù)據(jù)的深度挖掘，從而提出的一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30種**，發(fā)現(xiàn)21種不同的mutationsignature。如果理解了，就會發(fā)現(xiàn)這個(gè)其實(shí)蠻簡單的，他們并不重新測序，只是拿已經(jīng)有了的TCGA數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，而且居然是發(fā)表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers樣本，突變頻譜的概念只是針對于somatic的mutation。一般是對**病人的**組織和*旁組織配對測序，過濾得到的somaticmutation，一般一個(gè)樣本也就幾百個(gè)somatic的mutation。還有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是這樣分析的從2013年提出到現(xiàn)在，已經(jīng)有30種mutationsiganures，在cosmic數(shù)據(jù)庫有詳細(xì)記錄，更新見：MutationalSignatures。它的概念就是：根據(jù)突變上下文分成96類，然后每類突變的頻率不一樣畫一個(gè)條形圖，可視化展現(xiàn)。應(yīng)用場景：突變特征定義：體細(xì)胞突變是多個(gè)突變過程如DNA修復(fù)缺陷，暴露于外源或內(nèi)源誘變劑等綜合結(jié)果。 重慶數(shù)據(jù)庫建設(shè)數(shù)據(jù)科學(xué)服務(wù)按照斯普林格學(xué)術(shù)規(guī)范化處理準(zhǔn)則提供文稿同行**投稿前意見評估。
GSEA術(shù)語解讀Enrichmentscore（ES）ES是GSEA**初的結(jié)果，反應(yīng)關(guān)注的基因集S在原始基因數(shù)據(jù)序列L的頂部或底部富集的程度。ES原理：掃描排序序列，當(dāng)出現(xiàn)一個(gè)基因集S中的基因時(shí)，增加ES值，反之減少ES值，一個(gè)基因的ES值權(quán)重與差異表達(dá)度相關(guān)。ES是個(gè)動態(tài)值，**終ES是動態(tài)掃描過程中獲得的**ES值。如果**終ES為正，表示某一功能基因集S富集在排序序列頂部。ES為負(fù)，表示某一基因集S富集在排序序列底部。NES由于ES是根據(jù)分析的排序序列中的基因是否在一個(gè)基因集S中出現(xiàn)來計(jì)算的，但各個(gè)基因集S中包含的基因數(shù)目不同，且不同功能基因集S與原始數(shù)據(jù)之間的相關(guān)性也不同，因此比較數(shù)據(jù)中基因在不同基因集S中的富集程度要對ES進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理，也就是計(jì)算NES。NES=某一基因集S的ES/數(shù)據(jù)集所有隨機(jī)組合得到的ES平均值，NES是主要的統(tǒng)計(jì)量。nominalp-value（普通P值）描述的是針對某一功能基因集S得到的富集得分的統(tǒng)計(jì)***性，通常p越小富集性越好。FDR（多重假設(shè)檢驗(yàn)矯正P值）NES確定后，需要判斷其中可能包含的錯(cuò)誤陽性發(fā)現(xiàn)率。FDR=25%意味著對此NES的判斷4次可能錯(cuò)1次。GSEA結(jié)果中，高亮顯示FDR<25%的富集基因集S。因?yàn)閺倪@些功能基因集S中**可能產(chǎn)生有意義的假設(shè)。大多數(shù)情況下。
Lasso術(shù)語解讀λ(Lambda)：復(fù)雜度調(diào)整懲罰值，λ越大對變量較多的線性模型的懲罰力度就越大，**終獲得的變量越少。是指在所有的λ值中，得到**小目標(biāo)參量均值的那一個(gè)。而是指在一個(gè)方差范圍內(nèi)得到**簡單模型的那一個(gè)λ值。交叉驗(yàn)證（crossvalidation）：交叉驗(yàn)證是在機(jī)器學(xué)習(xí)建立模型和驗(yàn)證模型參數(shù)時(shí)常用的辦法。交叉驗(yàn)證，顧名思義，就是重復(fù)的使用數(shù)據(jù)，把得到的樣本數(shù)據(jù)進(jìn)行切分，組合為不同的訓(xùn)練集和測試集，用訓(xùn)練集來訓(xùn)練模型，用測試集來評估模型預(yù)測的好壞。在此基礎(chǔ)上可以得到多組不同的訓(xùn)練集和測試集，某次訓(xùn)練集中的某樣本在下次可能成為測試集中的樣本，即所謂“交叉”。數(shù)據(jù)要求：1、表達(dá)譜芯片或測序數(shù)據(jù)（已經(jīng)過預(yù)處理）或突變數(shù)據(jù)2、包含生存狀態(tài)和生存時(shí)間的預(yù)后數(shù)據(jù)或者其它臨床分組數(shù)據(jù)。 OmicCircos圖可以對感興趣的多個(gè)基因，展示其染色體的位置、拷貝數(shù)變異等多個(gè)特征。
survivalCurve生存分析生存分析（survivalCurve）旨在更好地分析對不同因素對患者預(yù)后的影響，從而找到影響患者疾病的關(guān)鍵因素。生存曲線（Kaplan-Meier曲線）是生存分析的基本步驟，展示分類樣本的生存曲線，從而揭示不同因素對疾病預(yù)后的影響。一般可應(yīng)用的研究方向有：患者的生存期跟基因變異的關(guān)系、藥物處理導(dǎo)致模式動物生存期變化。基本原理Kaplan-Meier法，直接用概率乘法定理估計(jì)生存率，故稱乘積極限法（product-limitmethod），是一種非參數(shù)法。相比其他方法，KM曲線能更好的處理刪失數(shù)據(jù)。先將樣本生存時(shí)間從小到大排列。若遇到非刪失值和刪失值相同時(shí)，非截刪失****。在生存時(shí)間后列出與時(shí)間相應(yīng)的死亡人數(shù)，期初病例數(shù)（即生存期為某時(shí)間時(shí)尚存活的病例數(shù)）。然后計(jì)算活過每個(gè)時(shí)間點(diǎn)的生存率。以生存時(shí)間為橫坐標(biāo)，生存率為縱坐標(biāo)所作的曲線，即為Kaplan-Meier曲線。術(shù)語解釋風(fēng)險(xiǎn)比（HazardRatio,HR）：Kaplan-Meier方法中計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)比HR為兩分組對生存期影響的比例，用來描述該基因高表達(dá)對生存期的危險(xiǎn)程度。該方法中的假設(shè)檢驗(yàn)為兩組中樣本的生存期是否存在差異，即該因素是否會導(dǎo)致生存期的改變。刪失（censored）：在生存分析中。 在分子生物、細(xì)胞生物、實(shí)驗(yàn)動物、病理、臨床樣本方面已與長三角100余家企業(yè)形成良好合作關(guān)系。廣東成果發(fā)表指導(dǎo)數(shù)據(jù)科學(xué)
糖尿病藥物基因組學(xué)分析找到新的作用靶點(diǎn)。四川組學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)科學(xué)怎么樣
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