CNV(拷貝數(shù)變異分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷貝數(shù)目變異，也稱拷貝數(shù)目多態(tài)性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一個(gè)大小介于1kb至3MB的DN**段的變異，在人類及動(dòng)植物基因組中***分布，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù)。CNV是近年來(lái)基因組學(xué)的研究熱點(diǎn)，是許多人類疾?。ㄈ?*、遺傳性疾病、心血管疾病等）發(fā)***展的重要分子機(jī)制之一。CNV的分析多見(jiàn)于易于發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的**研究中，也可用于復(fù)雜的神經(jīng)精神疾病的病因?qū)W研究，如智力障礙、帕金森病和孤獨(dú)癥等，也可用于其他疾病的易感性分析，如銀屑病、克羅恩病和一些自身免疫系統(tǒng)疾病。CNV研究既可用于單個(gè)的病例分析，找到遺傳高度異質(zhì)性的個(gè)體致病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，如智力低下的病因診斷；也可用于大量的病例一對(duì)照分析，患病群體的常見(jiàn)CNV變異研究，還可用于**家系的研究，如疾病相關(guān)新發(fā)CNV的研究?；驹砟壳爸髁鞯腃NV檢驗(yàn)方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析到的CNV情況和。CNV分析的**步為篩選somaticCNVs。對(duì)正常人來(lái)說(shuō)，基因組應(yīng)該是二倍體的，所以凡是測(cè)到非2倍體的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遺傳物質(zhì)多樣性的體現(xiàn)，所以對(duì)**樣本來(lái)說(shuō)。 承擔(dān)各類項(xiàng)目超過(guò)400余項(xiàng)。湖北組學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)科學(xué)怎么樣
Nomogram列線圖（nomogram，諾莫圖）是在平面直角坐標(biāo)系中，用一簇互不相交的線段表示多個(gè)臨床指標(biāo)或者生物學(xué)特征，用以預(yù)測(cè)一定的臨床結(jié)局或者某類事件發(fā)生的概率的圖。列線圖使預(yù)測(cè)模型的結(jié)果更具有可讀性，可個(gè)性化地計(jì)算特定**患者生存率,在臨床實(shí)踐中有較大的價(jià)值。一般可應(yīng)用的研究方向有：將回歸的結(jié)果進(jìn)行可視化呈現(xiàn)，對(duì)個(gè)體樣本給出其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)或比例風(fēng)險(xiǎn)；根據(jù)多個(gè)臨床指標(biāo)或生物學(xué)特征，判斷個(gè)體樣本的疾病分類或特征?；驹恚毫芯€圖的理論于1884年提出，**早用于工程學(xué)。它能夠?qū)?fù)雜的計(jì)算公式以圖形的方式，快速、直觀、精確的展現(xiàn)出來(lái)。列線圖通過(guò)構(gòu)建多因素回歸模型（例如Cox回歸、Logistic回歸等），根據(jù)模型中各個(gè)影響因素對(duì)結(jié)局變量的影響程度的高低，即回歸系數(shù)的大小，給每個(gè)影響因素的每個(gè)取值水平進(jìn)行賦分。將各個(gè)評(píng)分相加得到總評(píng)分，通過(guò)總評(píng)分與結(jié)局事件發(fā)生概率之間的函數(shù)轉(zhuǎn)換關(guān)系，從而計(jì)算出該個(gè)體結(jié)局事件的預(yù)測(cè)概率。校準(zhǔn)曲線（calibrationcurve）為實(shí)際發(fā)生率和預(yù)測(cè)發(fā)生率的散點(diǎn)圖，常于用于化工行業(yè)溶液配制。在這里通過(guò)觀察預(yù)測(cè)值與實(shí)際值相差情況，判斷基于回歸模型構(gòu)建列線圖的有效性。 重慶組學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)科學(xué)專業(yè)服務(wù)采用機(jī)器學(xué)習(xí)算法對(duì)疾病的干性指數(shù)進(jìn)行分型分類研究。
術(shù)語(yǔ)解讀：
TME: Tumormicroenvironment
TMEscore: TMEsignature score（使用PCA算法計(jì)算得到，高意味著對(duì)病毒和干擾素免疫***和應(yīng)答敏感。）
PCA:Principal component analysis
CIBERSORT:Cell type identification by estimating relative subset of known RNA transcripts
CYT:Cytolytic activity
EMT:Epithelial-mesenchymal-transition
CR: Completeresponse
PR: Partialresponse
PD:Progressive disease
TMB: Tumormutational burden
數(shù)據(jù)要求：
各細(xì)胞之間的相關(guān)關(guān)系、pvalue、聚類/分類結(jié)果、跟預(yù)后的關(guān)系表。
術(shù)語(yǔ)解釋：Cox回歸：又稱比例風(fēng)險(xiǎn)回歸模型(proportionalhazardsmodel，簡(jiǎn)稱Cox模型)，是由英國(guó)統(tǒng)計(jì)學(xué)家。該模型以生存結(jié)局和生存時(shí)間為應(yīng)變量，可同時(shí)分析多種因素對(duì)于生存期長(zhǎng)短的影響。Cox模型能分析帶有截尾生存時(shí)間的資料，且不要求估計(jì)資料的生存分布類型，因此在醫(yī)學(xué)界被***使用。Logistic回歸：又稱邏輯回歸模型，屬于廣義線性模型。邏輯回歸是一種用于解決二分類問(wèn)題的分析方法，用于估計(jì)某種事物的可能性。相較于傳統(tǒng)線性模型，邏輯回歸模型以概率形式輸出結(jié)果，可控性高且結(jié)果可解釋性強(qiáng)。數(shù)據(jù)要求：樣本臨床信息或生物學(xué)特征（基因突變、基因表達(dá)等）樣本的隨訪數(shù)據(jù)（總生存期，生存狀態(tài)）或樣本的分組情況下游分析：1.補(bǔ)充相關(guān)因素的已有相關(guān)研究2.解釋相關(guān)因素對(duì)研究課題的意義。 基因富集分析是在一組基因中找到具有一定基因功能特征和生物過(guò)程的基因集的分析方法。
GSVA（基因集變異分析，反映了樣本和感興趣的通路之間的聯(lián)系）：GSVA全名Genesetvariationanalysis（基因集變異分析），是一種非參數(shù)，無(wú)監(jiān)督的算法。與GSEA不同，GSVA不需要預(yù)先對(duì)樣本進(jìn)行分組，可以計(jì)算每個(gè)樣本中特定基因集的富集分?jǐn)?shù)。換而言之，GSVA轉(zhuǎn)化了基因表達(dá)數(shù)據(jù)，從單個(gè)基因作為特征的表達(dá)矩陣，轉(zhuǎn)化為特定基因集作為特征的表達(dá)矩陣。GSVA對(duì)基因富集結(jié)果進(jìn)行了量化，可以更方便地進(jìn)行后續(xù)統(tǒng)計(jì)分析。如果用limma包做差異表達(dá)分析可以尋找樣本間差異表達(dá)的基因，同樣地，使用limma包對(duì)GSVA的結(jié)果（依然是一個(gè)矩陣）做同樣的分析，則可以尋找樣本間有***差異的基因集。這些“差異表達(dá)”的基因集，相對(duì)于基因而言，更加具有生物學(xué)意義，更具有可解釋性，可以進(jìn)一步用于**subtype的分型等等與生物學(xué)意義結(jié)合密切的探究。 在基因組上同時(shí)展示突變位點(diǎn)和motif，為突變影響轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合提供量化和可視化的證據(jù)。重慶成果發(fā)表指導(dǎo)數(shù)據(jù)科學(xué)專業(yè)服務(wù)
糖尿病藥物基因組學(xué)分析找到新的作用靶點(diǎn)。湖北組學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)科學(xué)怎么樣
GSEA全名為GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如關(guān)注的GO條目或KEGGPathway）在兩個(gè)生物學(xué)狀態(tài)（如**與對(duì)照，高齡與低齡）中是否存在差異。能夠研究基因變化的生物學(xué)意義。SubtypeGSEA是在GSEA的基礎(chǔ)上對(duì)不同亞型樣本中重要通路的富集情況進(jìn)行組間比較，能直觀比較不同亞型中相同通路富集情況?；驹鞧SEA主要分為基因集進(jìn)行排序、計(jì)算富集分?jǐn)?shù)（EnrichmentScore，ES）、估計(jì)富集分?jǐn)?shù)的***性水平并進(jìn)行多重假設(shè)檢驗(yàn)三個(gè)步驟。**步對(duì)輸入的所有基因集L進(jìn)行排序，通常來(lái)說(shuō)初始輸入的基因數(shù)據(jù)為表達(dá)矩陣，排序的過(guò)程相當(dāng)于特定兩組中（case-control、upper-lower等等）基因差異表達(dá)分析的過(guò)程。根據(jù)所有基因在兩組樣本的差異度量不同（共有六種差異度量，默認(rèn)是signal2noise，GSEA官網(wǎng)有提供公式，也可以選擇較為普遍的foldchange)，對(duì)基因進(jìn)行排序，并且Z-score標(biāo)準(zhǔn)化。第二步是GSEA的**步驟，通過(guò)分析預(yù)先定義基因集S在**步獲得的基因序列上的分布計(jì)算富集指數(shù)EnrichmentScore，并繪制分布趨勢(shì)圖Enrichmentplot。每個(gè)基因在基因集S的EnrichmentScore取決于這個(gè)基因是否屬于基因集S及其差異度量（如foldchange）。 湖北組學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)科學(xué)怎么樣