高通量基因組測(cè)序中，什么是測(cè)序深度和覆蓋度？測(cè)序深度是指測(cè)序得到的總堿基數(shù)與待測(cè)基因組大小的比值。假設(shè)一個(gè)基因大小為2M，測(cè)序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。覆蓋度是指測(cè)序獲得的序列占整個(gè)基因組的比例。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測(cè)序終拼接組裝獲得的序列往往無(wú)法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒(méi)有獲得的區(qū)域就稱為Gap。例如一個(gè)細(xì)菌基因組測(cè)序，覆蓋度是98%，那么還有2%的序列區(qū)域是沒(méi)有通過(guò)測(cè)序獲得的。病毒全基因組測(cè)序具有的特點(diǎn)：完善的售后服務(wù)。DNA全基因組病毒測(cè)序分析排行
病毒全基因組測(cè)序在政策促進(jìn)下，未來(lái)3—5年內(nèi)，我國(guó)將在醫(yī)藥、保養(yǎng)短缺地區(qū)建設(shè)一批高水平臨床醫(yī)治中心、高層次的人才培養(yǎng)基地和高水平的科研創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化平臺(tái)，培育一批品牌優(yōu)勢(shì)明顯、跨區(qū)域提供高水平服務(wù)的集團(tuán)。根據(jù)病毒測(cè)序，病毒全基因組測(cè)序，病毒宏基因組測(cè)序，未知病原鑒定相關(guān)領(lǐng)域極新技術(shù)發(fā)展趨勢(shì)，《2019年本》在鼓勵(lì)類條目中新增了技術(shù)開(kāi)發(fā)和應(yīng)用的有關(guān)內(nèi)容。例如，在化學(xué)原料藥領(lǐng)域增加了“連續(xù)反應(yīng)”等技術(shù)，在技術(shù)領(lǐng)域增加了“基因醫(yī)治”和“抗體偶聯(lián)”等技術(shù)，在藥用包裝材料領(lǐng)域增加了“中性硼硅藥用玻璃”等材料與技術(shù)的開(kāi)發(fā)應(yīng)用，在醫(yī)藥領(lǐng)域增加了“人工智能輔助醫(yī)藥設(shè)備”等新技術(shù)內(nèi)容。病毒高通量測(cè)序分析全基因組測(cè)序的覆蓋面廣。
全基因組測(cè)序是對(duì)未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測(cè)序。全基因組預(yù)測(cè)的意義揭示了人類生、老、病和死的奧秘，使人類從根本上認(rèn)知疾病發(fā)生的原因，做到正確的調(diào)整疾病和盡早的預(yù)防疾病。每個(gè)人從開(kāi)始就繼承了父母的DNA遺傳信息，并且攜帶一生，不易改變。全基因組測(cè)序通過(guò)運(yùn)用新一代高通量DNA測(cè)序儀，進(jìn)行10到20倍覆蓋率的個(gè)人全基因組測(cè)序，然后與人類基因組精確圖譜比較，得到完整的個(gè)人全基因組序列，破譯個(gè)人全部的遺傳信息的過(guò)程。全基因組測(cè)序覆蓋面廣，能檢測(cè)個(gè)體基因組中的全部遺傳信息，準(zhǔn)確性高。
深度測(cè)序技術(shù)對(duì)科學(xué)研究范式的影響：個(gè)性化醫(yī)學(xué)、P4醫(yī)學(xué)和準(zhǔn)確醫(yī)學(xué)等研究范式都是在近幾年深度測(cè)序技術(shù)迅猛發(fā)展的基礎(chǔ)上提出的。個(gè)人基因組測(cè)定的可行性，使得大眾有可能測(cè)定和分析自己的基因組、尋找到個(gè)人健康相關(guān)的基因風(fēng)險(xiǎn)因素，從而可以在生活習(xí)慣、飲食等方面提早進(jìn)行個(gè)性化預(yù)測(cè)和預(yù)防。由于互聯(lián)網(wǎng)的發(fā)展和即時(shí)檢驗(yàn)技術(shù)（point-of-care-testing，POCT）的應(yīng)用，人們可以通過(guò)網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行交流和參與到整個(gè)診療過(guò)程，這便是P4醫(yī)學(xué)的概念：預(yù)測(cè)性（predictive）、預(yù)防性（preventive）、個(gè)性化（personalized）及參與性（participatory）。病毒株往往都需要獲得盡量完整的基因組序列來(lái)指導(dǎo)下一步的研究。
深度測(cè)序技術(shù)對(duì)經(jīng)濟(jì)市場(chǎng)的影響：未來(lái)社會(huì)的創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)將由信息技術(shù)向心理社會(huì)健康方面轉(zhuǎn)移?？梢灶A(yù)見(jiàn)，全球老年化社會(huì)到來(lái)后的經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場(chǎng)將是健康行業(yè)，而以基因測(cè)序預(yù)測(cè)健康和臨床準(zhǔn)確分型的市場(chǎng)將會(huì)越來(lái)越大。深度測(cè)序相關(guān)的經(jīng)濟(jì)市場(chǎng)有兩個(gè)方面。一是測(cè)序儀器和技術(shù)相關(guān)的市場(chǎng)，二是測(cè)序應(yīng)用市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)。一個(gè)顯見(jiàn)的例子是，近年來(lái)深度測(cè)序技術(shù)促進(jìn)了對(duì)肺病的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)和分型，更多的位點(diǎn)突變?nèi)鏏LK、ERCC1、MET、PI3K、RRM1等被陸續(xù)發(fā)現(xiàn)，多基因檢測(cè)肺病致病驅(qū)動(dòng)基因?qū)︶t(yī)生準(zhǔn)確選擇靶向藥物十分重要。以肺病中常見(jiàn)的EGFR突變型為例，對(duì)于敏感性基因突變（19Del+L858R），第1代靶向藥物（如易瑞沙等）可以進(jìn)行良好的調(diào)整和控制；但是對(duì)于耐藥性基因突變（T790M），則需要第三代靶向藥物（AZD9291）才有較好的臨床效果。不久的將來(lái)，病癥患者將獲得更具個(gè)性化的藥物，從而達(dá)到準(zhǔn)確醫(yī)療。全基因組測(cè)序能檢測(cè)個(gè)體基因組中的全部遺傳信息，準(zhǔn)確性高。江蘇病毒全序列測(cè)序突變分析排行
二代測(cè)序相較sanger測(cè)序，差異主要就是單次運(yùn)行可以獲得海量的數(shù)據(jù)量。DNA全基因組病毒測(cè)序分析排行
為了便于新發(fā)或罕見(jiàn)病毒性傳染病的篩查檢測(cè),利用多重置換擴(kuò)增技術(shù),以負(fù)鏈RNA病毒—發(fā)熱伴血小板減少綜合征病毒和正鏈RNA病毒—登革病毒為模擬樣本探索臨床樣本中RNA病毒基因組非特異性擴(kuò)增方法。研究中通過(guò)梯度稀釋的RNA病毒模擬樣本中可能存在的不同豐度的病原體,樣本核酸依次加工成單鏈cDNA,雙鏈cDNA,T4DNA連接酶處理后的雙鏈cDNA以及添加外源輔助RNA后合成并連接的雙鏈cDNA形式,然后進(jìn)行Phi29DNA聚合酶等溫?cái)U(kuò)增,使用熒光定量PCR方法比較各種方法對(duì)RNA病毒核酸擴(kuò)增的影響。DNA全基因組病毒測(cè)序分析排行
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