單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中，常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在，平均每500～1000個(gè)堿基對中就有1個(gè)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬個(gè)甚至更多。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況?？梢愿鶕?jù)以往文獻(xiàn)，在所研究疾病的多個(gè)候選基因上面選擇多個(gè)SNP，比如選擇DNA修復(fù)通路中幾個(gè)基因的重要SNP.北京高同源序列分型準(zhǔn)確度高
上海翼和生物基于自主知識產(chǎn)權(quán)的多重PCR捕獲技術(shù)，結(jié)合特色的生信分析方法，開發(fā)了基于多重PCR的多倍體擴(kuò)增子測序SNP分型，**提高了SNP分型的準(zhǔn)確度。二代測序得到單分子序列信息，通過特色生信分析方法，對混合結(jié)果進(jìn)行有效拆分，準(zhǔn)確地將測序reads比對到亞基因組，拆分亞基因組同原序列，排除PSV和HSV的干擾，從而對多倍體物種進(jìn)行SNP精細(xì)分型。應(yīng)用方向農(nóng)口：全基因組SNP基因型分析；QTL定位及基因定位；發(fā)現(xiàn)優(yōu)良等位變異；開發(fā)功能標(biāo)記；定制育種Panel；分子標(biāo)記輔助選擇育種；遺傳材料前景及背景選擇；全基因組選擇；親緣關(guān)系鑒定、DNA指紋圖譜、品種鑒定；遺傳多樣性評價(jià)；群體遺傳結(jié)構(gòu)分析。南京分型分析傳統(tǒng)的SNP檢測方法是采用一些已有的成熟技術(shù)，如DNA測序、等位基因特異的寡聚核苷酸雜交(ASO)等。
基因的直系同源、旁系同源或異源同源關(guān)系[1]。祖先物種通過兩次物種分化形成ABC三個(gè)物種；伴隨物種分化而進(jìn)行的兩次基因重復(fù)共形成A1、B1、B2、C1、C2、C3等6個(gè)基因。顯然，C2與C3互為直系同源；B1與C1互為旁系同源；AB1與其他6個(gè)基因互為異源同源。然而，B1和B2、B2和C1又是什么關(guān)系呢?在這個(gè)問題上曾引起爭議。B1和B2、B2和C1的分離是由于***次基因重復(fù)而產(chǎn)生的，套用定義，可得出B1和B2、B2和C1互為旁系同源。同理，B1和C2/C3、C1和C2/C3也互為旁系同源。類似的，根據(jù)直系同源基因的定義，B2和C2/C3、A1和所有B基因及C基因互為直系同源。
SNP挑選：（1）SNP位于非編碼區(qū)；（2）SNP平均分布在29條常染色體上；（3），小等位基因頻度（MAF）需大于30%，保證位點(diǎn)有足夠多態(tài)性；SNP鑒定方法~翼和Hi-SNP：59個(gè)SNP采用上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司的Hi-SNP技術(shù)，由本公司實(shí)施多重PCR建庫與illumina X-10測序。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是上海市遺傳學(xué)會理事單位，是上海市****，至今已有十六年歷史，專注于為國內(nèi)科研工作者和生物醫(yī)藥企業(yè)提供各類分子遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)（高同源區(qū)段SNP分型）和質(zhì)控試劑盒。由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發(fā)展自動化技術(shù)篩選或檢測SNPs.
連接酶檢測反應(yīng)(LigaseDetectionReaction，LDR)是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對基因多態(tài)性位點(diǎn)的識別，高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補(bǔ)的兩條寡聚核苷酸接頭對應(yīng)處存在著基因點(diǎn)突變類型的堿基錯配，連接反應(yīng)就不能進(jìn)行。該方法，對SNP位點(diǎn)同時(shí)設(shè)計(jì)兩條有長度差異的探針，當(dāng)探針末端與模板有一個(gè)堿基不配對，所以連接反應(yīng)不能進(jìn)行，沒有連接產(chǎn)物；相反，若探針與模板DNA完全互補(bǔ)，故進(jìn)行連接反應(yīng)，通過溫控循環(huán)，該特異性連接反應(yīng)可反復(fù)進(jìn)行，達(dá)到線性擴(kuò)增的效果。，后通過熒光掃描片段長度，實(shí)現(xiàn)對SNP位點(diǎn)的檢測。但是當(dāng)位點(diǎn)數(shù)和樣本量都比較大的時(shí)候，長片段PCR增加成本，工作量也非常龐大了。山東高同源區(qū)段SNP分型送樣要求
高同源序列帶來的直接挑戰(zhàn)：同源序列的干擾，無法利用簡單PCR技術(shù)或者探針雜交捕獲技術(shù)，將目標(biāo)區(qū)段富集。北京高同源序列分型準(zhǔn)確度高
上機(jī)測序后，每個(gè)樣本同一個(gè)SNP位置可以讀到數(shù)十或數(shù)百條reads（具體取決于測序通量），并且能夠清晰看到每條序列的具體信息，通過對SNP位點(diǎn)的聚類分析，實(shí)現(xiàn)位點(diǎn)基因型的判斷。大規(guī)模樣本中二等位基因reads比分布結(jié)果，每一個(gè)點(diǎn)**一個(gè)樣本一個(gè)SNP位點(diǎn)的聚類結(jié)果，兩端表示純和，中間表示雜合（理想情況，1/0表示純和，0.5表示雜合）。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司上海翼和**團(tuán)隊(duì)富有開創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領(lǐng)下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進(jìn)取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價(jià)比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。微信公眾號：上海翼和生物北京高同源序列分型準(zhǔn)確度高
上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司致力于醫(yī)藥健康，是一家服務(wù)型公司。公司業(yè)務(wù)分為細(xì)胞組織小鼠質(zhì)控，大健康檢測，生物技術(shù)服務(wù)等，目前不斷進(jìn)行創(chuàng)新和服務(wù)改進(jìn)，為客戶提供良好的產(chǎn)品和服務(wù)。公司秉持誠信為本的經(jīng)營理念，在醫(yī)藥健康深耕多年，以技術(shù)為先導(dǎo)，以自主產(chǎn)品為重點(diǎn)，發(fā)揮人才優(yōu)勢，打造醫(yī)藥健康良好品牌。在社會各界的鼎力支持下，持續(xù)創(chuàng)新，不斷鑄造***服務(wù)體驗(yàn)，為客戶成功提供堅(jiān)實(shí)有力的支持。